Como Tratar Distrofias musculares?

Definição

As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, causando fraqueza muscular e perda de função motora.

Fármacos usados

Tipos Principais

  • Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
  • Distrofia Muscular de Becker
  • Distrofia Muscular de Cinturas
  • Distrofia Miotônica
  • Distrofia Fascioescapuloumeral

Sinais e Sintomas

  • Fraqueza muscular progressiva
  • Perda de massa muscular
  • Dificuldade para andar, subir escadas e levantar
  • Quedas frequentes
  • Pseudohipertrofia de panturrilhas (em alguns tipos)
  • Comprometimento cardíaco e respiratório
  • Contraturas articulares
  • Escoliose

Diagnóstico

  1. Exame clínico detalhado
  2. Dosagem de CK (Creatina Quinase)
  3. Testes genéticos moleculares
  4. Biópsia muscular
  5. Eletromiografia

Tratamento

O tratamento é multidisciplinar e inclui:

  • Medicamentos corticosteroides para retardar a progressão
  • Terapias específicas para mutações genéticas
  • Fisioterapia motora e respiratória
  • Terapia ocupacional
  • Suporte cardíaco e respiratório
  • Cirurgias ortopédicas quando necessário
  • Acompanhamento psicológico

Prognóstico

O prognóstico varia conforme o tipo de distrofia e a idade de início dos sintomas. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem melhorar significativamente a qualidade de vida e aumentar a sobrevida dos pacientes.