Como Tratar Deficiência de L-carnitina?

O que é Deficiência de L-carnitina

A deficiência de L-carnitina é um distúrbio metabólico raro caracterizado pela diminuição dos níveis de carnitina no organismo, uma substância essencial para o transporte de ácidos graxos para dentro das mitocôndrias para produção de energia.

Fármacos usados

• L-Carnitina

Causas

• Defeitos genéticos no transportador de carnitina
• Desnutrição severa
• Doenças hepáticas
• Doenças renais
• Uso de certos medicamentos

Sintomas

• Fraqueza muscular
• Fadiga
• Dores musculares
• Confusão mental
• Baixo nível de açúcar no sangue
• Cardiomiopatia
• Atrasos no desenvolvimento em crianças

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado através de:

• Exames de sangue para medir níveis de carnitina
• Análise genética
• Biópsia muscular quando necessário
• Triagem neonatal em alguns países

Tratamento

O tratamento principal consiste em:

1. Suplementação oral ou intravenosa de L-carnitina
2. Monitoramento regular dos níveis séricos
3. Ajustes na dieta
4. Acompanhamento médico regular
5. Tratamento das condições subjacentes

Complicações

• Problemas cardíacos
• Fraqueza muscular progressiva
• Comprometimento do desenvolvimento infantil
• Encefalopatia metabólica
• Insuficiência hepática em casos graves